Lista de doenças detectáveis pelo exame do pezinho ampliado
O exame do pezinho ampliado é uma importante ferramenta de triagem neonatal que permite detectar precocemente diversas doenças genéticas e metabólicas. Entre as doenças detectáveis por esse exame, destacam-se a fibrose cística, a fenilcetonúria, a anemia falciforme, a hiperplasia adrenal congênita, a deficiência de biotinidase, a galactosemia, a toxoplasmose congênita, a deficiência de G6PD, a homocistinúria e a doença de Pompe.
A fibrose cística é uma doença genética que afeta as glândulas produtoras de muco, causando problemas respiratórios e digestivos. Já a fenilcetonúria é uma doença metabólica que impede o metabolismo da fenilalanina, levando ao acúmulo dessa substância no organismo. A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos, causando anemia e dor crônica.
A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio hormonal que afeta as glândulas adrenais, levando a problemas de crescimento e desenvolvimento. A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica que impede a absorção da biotina, levando a problemas de pele, cabelo e unhas. Já a galactosemia é uma doença genética que impede o metabolismo da galactose, levando a problemas de desenvolvimento e função hepática.
A toxoplasmose congênita é uma infecção causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar problemas neurológicos e oculares. A deficiência de G6PD é uma doença genética que afeta a produção de uma enzima importante para o metabolismo das células vermelhas do sangue. A homocistinúria é uma doença metabólica que afeta o metabolismo da metionina, levando a problemas cardiovasculares e oculares.
Por fim, a doença de Pompe é uma doença genética que afeta o metabolismo do glicogênio, levando a problemas musculares e respiratórios. Essas são apenas algumas das doenças detectáveis pelo exame do pezinho ampliado, que é fundamental para garantir o diagnóstico precoce e o tratamento adequado dessas condições.