1. Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina. Quando não tratada precocemente, pode levar a danos cerebrais irreversíveis. O exame do pezinho é fundamental para detectar essa condição logo nos primeiros dias de vida do bebê.
2. Hipotireoidismo Congênito
O hipotireoidismo congênito é uma doença causada pela deficiência na produção de hormônios da tireoide. Se não for tratada a tempo, pode levar a problemas no desenvolvimento físico e mental da criança. O exame do pezinho é capaz de identificar essa condição logo após o nascimento.
3. Fibrose Cística
A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. O diagnóstico precoce por meio do exame do pezinho é essencial para garantir um tratamento adequado e melhor qualidade de vida para o paciente.
4. Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta a forma como os glóbulos vermelhos transportam oxigênio pelo corpo. O exame do pezinho é capaz de identificar essa condição logo nos primeiros dias de vida do bebê, permitindo um acompanhamento médico adequado desde cedo.
5. Hiperplasia Adrenal Congênita
A hiperplasia adrenal congênita é uma doença genética que afeta as glândulas suprarrenais, responsáveis pela produção de hormônios. O diagnóstico precoce por meio do exame do pezinho é fundamental para evitar complicações e garantir um tratamento adequado desde o início.
6. Deficiência de Biotinidase
A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica rara que afeta a capacidade do organismo de processar a biotina, uma vitamina essencial. O exame do pezinho é capaz de detectar essa condição logo nos primeiros dias de vida do bebê, permitindo um tratamento adequado para evitar complicações futuras.
7. Galactosemia
A galactosemia é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de metabolizar a galactose, um tipo de açúcar presente no leite e em outros alimentos. O exame do pezinho é fundamental para detectar essa condição logo após o nascimento e garantir um tratamento adequado desde cedo.
8. Toxoplasmose Congênita
A toxoplasmose congênita é uma infecção causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode ser transmitida da mãe para o feto durante a gestação. O exame do pezinho é capaz de identificar essa condição logo nos primeiros dias de vida do bebê, permitindo um acompanhamento médico adequado desde o início.
9. Deficiência de G6PD
A deficiência de G6PD é uma doença genética que afeta a capacidade do organismo de lidar com o estresse oxidativo. O diagnóstico precoce por meio do exame do pezinho é fundamental para evitar complicações e garantir um tratamento adequado desde os primeiros dias de vida do bebê.
10. Sífilis Congênita
A sífilis congênita é uma infecção causada pela bactéria Treponema pallidum, que pode ser transmitida da mãe para o feto durante a gestação. O exame do pezinho é capaz de identificar essa condição logo nos primeiros dias de vida do bebê, permitindo um tratamento adequado para evitar complicações futuras.